Multiple cardiac rhabdomyomas in tuberous sclerosis complex: case report and review of the literature

Cardiac rhabdomyoma is a benign tumor which constitutes the most common cardiovascular feature of the tuberous sclerosis complex, a multisystem genetically determined neurocutaneous disorder. Cardiac rhabdomyomas can be detected in the prenatal ultrasound, are usually asymptomatic and spontaneously regress within the first three years of life. Less often, the tumors' size, number, and location can produce a mass effect that may lead to blood flow abnormalities or organ dysfunction (heart failure and arrhythmia). In this setting, severe morbidity, and eventually, a lethal outcome despite clinical and surgical treatment may ensue. We describe a fatal case of multiple cardiac rhabdomyomas in a newborn girl. One of the rhabdomyomas was large and unfavorably located, causing significant obstruction of the left ventricular outflow tract. The autopsy identified, in addition to cardiac rhabdomyomas, brain glioneuronal hamartomas (cortical tubers), subependymal nodules and subependymal giant cell tumors, characteristic of the tuberous sclerosis complex. The newborn's family was investigated for the presence of typical clinical symptoms of the complex and image findings showed significant phenotypical variations and a broad symptom spectrum among the family members. This interesting case underscores the variability of tuberous sclerosis complex and the importance of performing a comprehensive postmortem examination in the identification of the cause of death, especially in the setting of familial disease.

Hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso en una ubicación inesperada / Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma developed at an unexpected location

El hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso es una lesión cutánea rara descripta por primera vez en 1986 como "hamartoma de músculo estriado". En general, se presenta en la región de la cabeza y el cuello de los recién nacidos. En este artículo, describimos el caso de una niña de 38 días con un apéndice cutáneo congénito en la región perianal. En el examen físico, no se observaron anomalías congénitas ni otras lesiones cutáneas. En el examen histopatológico, se observó un hamartoma con fibras de músculo esquelético desorganizadas. El diagnóstico diferencial incluyó apéndice cutáneo, trago accesorio y fibroma péndulo. El hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso se diferencia de las lesiones mencionadas debido al componente de músculo estriado. Dado que no conlleva el riesgo de recurrencia ni de transformación a neoplasia maligna, no es muy relevante diferenciarlo de estas lesiones. Sin embargo, es importante establecer el diagnóstico correcto porque aproximadamente un tercio de los casos se asocian con anomalías congénitas. Asimismo, es necesario un diagnóstico histopatológico en los niños con ubicación perianal debido a las manifestaciones clínicas similares al rabdomiosarcoma.

Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma is a rare dermal lesion which was first described in 1986 as "striated muscle hamartoma". It usually develops in the head and neck region of newborns. We report a 38-day-old girl with a congenital skin tag in the perianal region. Physical examination did not reveal any congenital abnormalities or other dermal lesions. Histopathological examination showed a hamartoma with disorganized skeletal muscle fibers. The differential diagnosis includes skin tag, accessory tragus and soft fibroma. Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma differs from the listed lesions with its striated muscle component. Since it does not carry the risk of recurrence and malignant transformation, it is not very important to distinguish it from these lesions. However, a correct diagnosis is important because approximately one third of the cases are associated with congenital anomalies. Also, histopathological diagnosis should be made in children with perianal localization due to similar clinical manifestation of rhabdomyosarcoma.

Outcomes after surgical resection of primary non-myxoma cardiac tumors

Abstract Objective: Primary cardiac tumors are rare lesions with different histological type. We reviewed our 17 years of experience in the surgical treatment and clinical results of primary non-myxoma cardiac tumors. Methods: Between July 2000 and February 2017, 21 patients with primary cardiac tumor were surgically treated in our institution. The tumors were categorized as benign non-myxomas and malignants. Data including the demographic characteristics, details of the tumor histology and grading, cardiac medical and surgical history, surgical procedure of the patients were obtained from the hospital database. Results: Eleven patients were diagnosed with benign non-myxoma tumor (male/female:7/4), ranging in age from 10 days to 74 years (mean age 30.9±26.5 years). Papillary fibroelastoma was the most frequent type (63.6%). There were two early deaths in benign group (all were rhabdomyoma), and mortality rate was 18%. The mean follow-up period was 69.3±58.7 months (range, 3 to 178 months). All survivals in benign group were free of tumor-related symptoms and tumor relapses. Ten patients were diagnosed with malignant tumor (sarcoma/lymphoma:8/2, male/female:3/7), ranging in age from 14 years to 73 years (mean age 44.7±18.9 years). Total resection could be done in only three (30%) patients. The mean follow-up period was 18.7±24.8 months (range, 0-78 months). Six patients died in the first 10 months. Conclusion: Complete resection of the cardiac tumors, whenever possible, is the main goal of surgery. Surgical resection of benign cardiac tumors is safe, usually curative and provides excellent long-term prognosis. On the contrary, malignant cardiac tumors still remain highly lethal.

Complejo esclerosis tuberosa: a propósito de un caso / Tuberous sclerosis complex: a case report

El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad, multisistémica, autosómica, dominante caracterizada por una diversidad de manifestaciones clínicas. El 85% de los niños con esta enfermedad presenta manifestaciones nuerológicas que por su gravedad, constituyen la principal causa de morbimortalidad. Los rabdomiomas cardiacos están presentes en 66% en recién nacidos y las lesiones mucocutáneas en un 100%. Se produce por mutaciones de los genes TSCI del cromosoma 9q34 y TSC2 del cromosoma 16q13.3. Se hereda con un rasgo autosómico dominante, pero el 60% -70% de los casos son esporádicos y representarían nuevas mutaciones. La prevalencia de esta enfermedad varía entre 1/10000 de los niños nacidos vivos. Presentar la evolución clínica de un lactante masculino de 3 meses de edad, con diagnóstico de esclerosis tuberosa y revisar los aspectos más relevantes de esta anomalía congénita. Lactante de 3 meses de edad, referido por presentar rabdomioma cardíaco diagnósticado por ecografía perinatal. En la resonancia magnética cerebral, se evidenciaron nódulos subependimarios adyacentes al cuerno frontal del ventrículo lateral. Evaluación dermalógica con lámpara de Wood: se observaron máculas en hojas de fresno, compatibles con una enfermedad neurocutánea. La esclerosis tuberosa puede originar manifestaciones clínicas muy diversas, por lo que requiere de un diagnóstico precóz para garantizar la calidad de vida de estos pacientes, a través de la intervención multidisciplinaria de todo el equipo de salud

The tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystemic disease, autosomic dominant, characterized by a variety of clinical manifestations. Eighty five percent of children with this disease present neurological manifestations which, due to their sever ity, are the main cause of mortality. Cardiac rhabdomyomas occur in 66% of newborns and mucocutaneous lesions in 100%. This disease is caused by mutations in the TSC1 gene of chromosome 9q34 and TSC2 of chromosome 16p13.3. It is inherited as an autosomic dominant trait, but 60% -70% of cases are sporadic and represent new mutations. The prevalence of this disease varies from 1/6000 to 1/10000 live births. To report the clinical course of a 3 month old infant male, diagnosed with tuberous sclerosis and to review the mostrelevant aspects of this congenital disease. This is a 3 month old infant, referred because of a cardiac rhabdomyoma disgnosed in a perinatal ultrasound. The brain MRI showed subependymal nodules adjacent to the frontal horn of the lateral ventricle. Dermatological evaluation with Wood’s lamp revealed ash-leaf macules consistent with neurocutaneous disease. Tuberous sclerosis may cause a variety of clinical manifestations, and therefore requires early diagnosis to ensure the quality of life of these patients through multidisciplinary intervention by the entire health team

Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma clinical overview and report of a case with spontaneous regression / Hamartoma mesenquimal rhabdomiomatoso panorama clínico y reporte de un caso con regresión espontánea

A case of cutaneous rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma in a 6-year old Afro-Caribbean girl is reported with review of the literature. The lesions were fine, located on the central face and became inapparent after six months. Spontaneous regression of these lesions has not been previously reported. Although rare, continued reporting will facilitate the elucidation of the clinical features and natural history of these lesions and the relationship to disordered embryogenesis.

Un caso de hamartoma mesenquimal rhabdomiomatoso cutáneo en una niña afrocaribeña de seis años de edad, se reporta junto con una revisión de la literatura. Las lesiones eran tenues, localizadas en la parte central de la cara, y se hicieron aparentes luego de seis meses. La regresión espontánea de estas lesiones no se ha reportado con anterioridad. Aunque sean raras, reportarlas de manera continuada facilitará la dilucidación de los rasgos clínicos y la historia natural de estas lesiones, así como su relación con una embriogénesis desordenada.

Regressão tardia espontânea de tumor obstrutivo na valva mitral / Late spontaneous regression of obstructive tumor in the mitral valve

O rabdomioma cardíaco raramente é encontrado na valva mitral, porém, embora de grande dimensão (15x14 mm), causando até obstrução a esse nível nos primeiros meses de vida, observou-se a involução total e espontânea do mesmo, iniciada com 68 meses, e tornando-se progressivamente menor até completar 14 anos de idade.

Cardiac rhabdomyoma is uncommonly found in the mitral valve. However, in the case reported, although the tumor was large (15x14 mm) and even caused obstruction at this level in the first months of life, its complete and spontaneous regression was observed as from 68 months of age, with progressive reduction until the patient was 14 years old.

Diagnóstico pré-natal de rabdomioma cardíaco fetal pela ultrassonografia: relato de caso / Prenatal sonographic diagnosis of fetal cardiac rhabdomyoma: a case report

Os tumores cardíacos constituem condição rara, com incidência entre 0,17 e 28/10.000 na população geral. Os rabdomiomas são os tumores mais frequentes no período pré-natal. Este trabalho tem como objetivo relatar o caso de um feto com 31 semanas de gestação que apresentava tumoração intracardíaca de grandes dimensões, com graves repercussões clínicas.

Cardiac tumors constitute a rare condition, affecting 0.17-28/10,000 of the general population. Rhabdomyomas represent the most frequently found type of tumor in the prenatal period. The present report describes the case of a 31-week fetus presenting with a large intracardiac tumor with severe clinical repercussions.

Fetal rhabdomyoma in a neonate.

Rhabdomyoma is a rare benign tumour, majority arising from the cardiac muscle. Seventy to 90 percent of extra cardiac rhabdomyomas are found in the head and neck region, usually within the upper aero digestive tract. We report a case of rhabdomyoma of anterior neck in a neonate. Although rhabdomyomas of posterior neck have been reported, those reported in anterior triangle are infrequent. The lesion has not recurred one year after complete excision. There are no similar reports in Indian literature.

Rabdomioma gigante intracardíaco en la etapa neonatal. Reporte de un caso / Giantintracardiaac rhabdomymma

Los tumores primarios del corazón son poco comunes. Los más frecuentes durante la niñez son los rabdomiomas. El diagnóstico puede efectuarse desde la etapa fetal. La evolución es variada, en algunos casos no existe sintomatología y el diagnóstico representa un hallazgo ecocardiográfico, en otros se manifiesta por la presencia de soplo cardíaco, otros más se detectan asociados con esclerosis tuberosa y un pequeño grupo se manifiesta por arritmias o bajo gasto. Por lo raro de su presentación sobre todo en etapa fetal se presenta este caso.

Primary heart tumors are not very common, frequent ones during childhood are the rhabdomyomas. This diagnostic can be made since fetal life. Evolution variates, in some cases there are no symptoms and the diagnostic represents an echocardiographic finding, other cases are detected associated with tuberous sclerosis and a small group express by arrhythmias or low output. Because of the strange of this presentation this case is presented. (Arch Cardiol Mex 2004; 74:49-52).

Sublingual adult rhabdomyoma: a case report / Rabdomioma sublingual: relato de um caso clínico

O rabdomioma do tipo adulto é um tumor benigno raro, que ocorre principalmente na regiäo de cabeça e pescoço. É relatado um caso de rabdomioma sublingual em paciente do sexo feminino de 41 anos. Foi realizada a excisäo cirúrgica da lesäo e, após um ano do tratamento, näo foi observada recidiva

Spectrum of cystic variants of Wilm's tumour: cystic nephroma (multilocular cyst) and cystic partially differentiated nephroma--a report of four cases.

Two cases of cystic nephroma (multilocular cyst of the kidney), and one case each of cystic partially differentiated nephroblastoma (CPDN) and rhabdomyomatous Wilms' tumour are described. All were male and in the pediatric age group. Grossly tumours were unilateral, unicentric and multiloculated. The need for proper designation of these lesions is highlighted because of difference in the treatment and prognosis of these tumours.

Tumores con rabdomioblastos y neuroblastos / Tumors with rhabdomyoblasts and neuroblasts

Se evalúa uma técnica de impregnación metálica, doble impregnación de Del Río Hortega, para evidenciar rabdomioblastos y neuroblastos, con recomendaciones sobre los tiempos de impregnación para obtener mejores resultados. Las imágenes obtenidas son muy demostrativas, tanto de los elementos embrionarios del mesénquima primitivo desde mioblasto, miotubo a célula acintada rabdomiobástica con estraciones transversales, hasta los elementos neopláticos de esta estripe. Y de los neuroblastos con sus prolongaciones. El material de estudio incluye un Tumor de Wilms renal con rabdomioblastos y neuroblastos, y un Neuroblastoma de cerebelo con componente rabdomioblástico. A estas lesiones se las considera desembrioplasias. Además se estudiaron 2 Rabdomiosarcomas embrionarios botrioides, uno de ellos de presentación inusual en una mujer menopáusica, 2 Tumores müllerianos mixtos de útero y trompa de Falopio, un Rabdomioma de faringe, y 3 embriones humanos de material de aborto entre 5 y 13 semanas. Destacamos la utilidad de la doble impregnación para estudiar rabdomioblastos y neuroblastos. En los Rabdomiosarcomas se pueden ver estructuras y elementos comparables con los de la etapa embrionaria: células raquetoides, acintadas, miotubos, rabdomioblastos. El Tumor de Wilms es un tumor disembrioplásico y está constituido por el blastema renal. En él hemos encontrado rabdomioblastos y neuroblastos. En el Neuroblastoma del cerebelo servamos rabdomioblastos con cierta organicidad (ectomeséquima). Y por último describimos un caso poco frecuente de Ragdomiosarcoma botrioide de cuello uterino en una mujer menopáusica.

Rabdomioma cardiaco neonatal: Informe de uncaso y consideraciones clínico-epidemiológicas / Neonatal rhabdomyoma of the heart: case report and clinico epidemiological considerations

Los tumores cardiacos primarios son entidades raras en todos los grupos de edad, de ellos el más frecuente en la edad pediátrica es el rabdomioma, el cual se encuentra asociado a esclerosis tuberosa en el 37 a 80 por ciento de los casos, con una frecuencia informada de hasta 1 por cada 40,000 recién nacidos vivos. El presente caso es el de un recién nacido, que desde las primeras horas de vida presentó soplo pansistólico, cardiomegalia grado IV, datos electrocardiográficos de hipertrofia ventricular e insuficiencia cardiaca. El ecocardiograma y la imagen por resonancia magnética mostraron múltiples tumores en la porción muscular del septum y paredes ventriculares. La biopsia confirmó el diagnóstico de rabdomioma. Lo que, aunado a las máculas hipomelanóticas, áreas de hipodensidad del parénquima cerebral y crisis convulsivas, permitió establecer el diagnóstico de esclerosis tuberosa. En nuestro medio existe poca información sobre ambas enfermedades, por lo que se revisa la incidencia, diagnóstico, pronóstico y manejo de casos como el presente

Tumores cardíacos / Cardiac tumors

A incidência dos tumores primários do coraçäo e pericárdio varia de 0,02 a 0,28%. Os mais freqüentes na infância säo os rabdomiomas, que, com os teratomas, säo responsáveis por mais de 75% das neoplasias em crianças com menos com menos de 1 ano. Suas manifestaçöes clínicas estäo relacionadas à sua localizaçäo no coraçäo. Sua forma, fixaçäo e crescimento determinam sua classificaçäo. A ecocardiografia está indicada na avaliaçäo do crescimento de rabdomiomas cardíacas, a longo prazo. A esclerose tuberosa destaca-se entre anomalias congênitas associadas ao rabdomioma. Clones cromossomicamente anormais e associaçöes teloméricas säo identificadas em mixomas cardiácos. Os aspectos genético e molecular dos tumores cardíacos necessitam ainda de ser melhor explorados

Rabdomiomas cardíacos / Cardiac rhabdomyomas

Recém-nato de 2 dias portador de rabdomiomas cardíacos, com grave quadro de cianose e insuficiência respiratória, evoluiu ao óbito em poucas horas. Havia grande cardiomegalia e bloqueio de ramo esquerdo. O ecocardiograma bi-dimensional evidenciou massas tumorais intracavitárias em ambos os ventrículos e também no átrio direito, confirmadas no estudo post-mortem. O estudo microscópio das massas tumorais revelou presença de proliferaçäo de células vacuolizadas, em "forma de aranha" ricas em glicogênio, confirmando o diagnóstico de rabdomiomas. É ressaltada a importância do diagnóstico precoce pela ecocardiografia, diante da possibilidade de ressecçäo cirúrgica de massas intracavitárias causando graves obstruçöes ao fluxo sangüíneo

Rabdomioma del piso de boca / Oral Floor Rhabdomyoma

Se presenta un caso de Rabdomioma adulto de piso de boca, tratado quirúrgicamente y documentado. Además mencionamos las características clínicas y su anatomía patológica, que en la actualidad lo hacen fácilmente diagnosticable. Coincidimos con otros autores, por nuestra revisión de archivos y casuística realizada en el Hospital Córdoba sobre la inusal presentación de esta patología

Rabdomioma en un recien nacido: diagnóstico ecocardiográfico / Rabdumyoma in a newborn infant: echocardiographic diagnosis

Con la ecocardiografía bidimensional se facilita actualmente el diagnóstico de masas tumorales cardiacas. Por ello que presentamos el caso de un recien nacido con un Rabdomioma mixto, intramiocardico e intracavitario. Se discute sus manifestaciones clínicas y las indicaciones quirúrgicas, así como su asociación a Esclerosis Tuberosa

Rabdomioma em neonatos: diagnóstico ecocardiográfico e resoluçäo cirúrgica imediata: relato de dois casos / Rhabdomyoma in newborn infants: echocardiographic diagnosis and immediate surgical resolution: report of 2 cases

Säo relatados 2 casos de rabdomioma de ventrículo esquerdo, causando obstruçäo da via de saída, em recém-nascidos oligossintomáticos, cujo diagnóstico foi estabelecido através da ecocardiografia bidimensional e a ressecçäo cirúrgica realizada com sucesso. Ressalta-se a importância da indicaçäo do estudo ecocardiográfico em neonatos com achado clínico de sopros que simulam cardiopatias de discreta repercussäo, diagnósticando, de modo näo invasivo, os tumores intracardíacos no período neonatal, orientando a conduta adequada